早发型癫痫脑病的蛋白质检测

发生于新生儿期或婴儿即已期的即已短发痉挛脑病会导致严重的认知内分泌和运动发育障碍，我们通常把它都因十分困难发生的痉挛中风或中风间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的风险评估临床，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，蛋白质检测已成为一项重要的临床工具[2]。

从前，即已短发痉挛脑病的病因寻找已遍及小分子蛋白质测序、蛋白质扬声器（ gene panels）以及全肽链分组测序的商业化中。另外，性状特质、畸形专攻、痉挛中风症状专攻和运动控制检查可以帮助鉴别特定的痉挛综合症，以及提示对应的蛋白质检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿： neuro210