类亨廷顿病综合征比对诊断的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）病态疾病辨别病患里面的一些橘红色临床观感主要有以下几种：

地域特征

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）病态疾病地域分布特别大，但某些 HDL 病态疾病有地域分布特点。比如 HDL2 多方知于南非种族歧视（南非种族歧视 HD 都为观感里面有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙裔的迪亚哥里面及台湾人里面也有报道。台湾一些人必需考量 DRPLA，后者患伤寒率在台湾一些人里面与 HD 类似于，而在西欧和北欧一些人（英国坎伯兰一些人和法国人为主）里面，必需考量中枢神经系统系统铁蛋白伤寒。

民族运动病态疾病状显现的部位

大多 HDL 病态疾病之外有全身的民族运动失常，除此以外脸部、颈部、手脚等。但有值得注意口内脸部诱发文艺活动多方知于中枢神经系统钝血小板有所增加病态疾病，除此以外跳跃舞-钝血小板有所增加病态疾病和 McLeod 病态疾病。如为短暂病态的中枢神经系统刚病态失常或民族运动功能减退-强直病态疾病伴关的的脸部-鼻端-舌部累及则必需考量泛酸激酶关的的中枢神经系统变病态伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可观感为比较严重的口内脸部中枢神经系统刚病态失常伴帕金森都为病态疾病状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程里面可能会显现轴突变小，也有以共济失调为首发病态疾病状的 HD，年轻人改进型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 里面普遍。如有值得注意的共济失调，应考量 HDL 病态疾病。高加索人里面必需考量 SCA17，台湾人里面必需考量 DRPLA。

眼球文艺活动诱发

在辨别病患里面非常有意义。HD 患者一时期即有扫视启动诱发，后显现扫视加快和扫视区域内减小。在比较严重的 HDL 病态疾病、跳跃舞-钝血小板有所增加病态疾病、PKAN 和 WD 里面也有类似相反。在中枢神经系统钝血小板有所增加病态疾病里面，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波催跳跃（square-we jerks）。伤寒程一时期「轴突病态」眼球文艺活动诱发如扫视辨距不良、方波催跳跃、ocular flutter、扫视追随和望著诱发的眼震是大多数脊髓轴突病态变病态伤寒的特点，能与 HD 辨别。

抑郁病态疾病

HD 里面，抑郁病态疾病数显现在年轻人改进型 HD 里面，10 岁以同一时间起伤寒的患者里面 30%~50% 之外有抑郁病态疾病。而抑郁病态疾病在其他 HDL 病态疾病里面较多，如 SCA17 患者里面 22% 显现抑郁病态疾病，跳跃舞钝血小板有所增加病态疾病里面 60%，McLeod 病态疾病里面 40%，HDL1 病态疾病里面大多患者之外有抑郁病态疾病。DRPLA 里面 20 岁同一时间起伤寒患者里面几乎之外显现，在 40 岁最后起伤寒的患者里面，抑郁病态疾病很少显现。

进展速率

HDL1 进展速率较快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后猎食年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的猎食年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病态疾病起伤寒早的进展较快。年轻人改进型 HD 进展较快，但良病态遗传疾病跳跃舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起伤寒，但进展非常缓慢。

专门设计体检

在基因组验证同一时间须要做基本的专门设计体检，常规血液学体检能辨别催病态或亚催病态伤寒因引起的跳跃舞病态疾病状。一些常规体检对 HDL 病态疾病病患也有帮助，如跳跃舞-钝血小板有所增加病态疾病和 McLeod 病态疾病会有中枢神经系统酸激酶和肝酶下降时，中枢神经系统铁蛋白伤寒的患者部分显现血清铁蛋白降低，WD 患者 24 小时尿铜含量下降时等。

中枢神经系统钝血小板病态疾病（跳跃舞-钝血小板有所增加病态疾病、McLeod 病态疾病、HDL2、PKAN）外周血钝血小板比例增高。

HD 患者头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，皮层和轴突变小在疾伤寒晚期显现。一些成年人起伤寒的进行病态 HDL 病态疾病在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、中枢神经系统钝血小板有所增加病态疾病和 McLeod 病态疾病。轴突变小在辨别 HD 和 SCAs 里面非常重要。DRPLA 患者里面，轴突脑干变小、T2 相上深部皮层下轴突高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病患的各项临床特点回顾方知下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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出版人： 张凌溪